染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等